Читать книгу: «Антианемия. Практическое руководство для тех, кто лечит и лечится от дефицита железа», страница 2

За то, что с референсными интервалами все так сложно, мы будем называть их конем нашей шахматной партии. Потому что у коня сложный ход, буквой «Г», и его не сразу удается освоить начинающим игрокам в шахматы. Причем наш конь пока не определился, белый он или черный. То есть он помогает нам с вами бороться с королем-анемией или мешает?

Мешает – это когда референсы принимают за нормы и говорят, что раз результаты ферритина пациента укладываются в этот интервал, то никакого дефицита железа у него нет, что бы там ни говорили клинические рекомендации. Помогает, когда врач и пациент ориентируются на нормы, которые предлагают профессиональные ассоциации в своих рекомендациях. А значит, диагноз дефицита железа будет установлен вовремя. И это поможет нам победить короля-анемию.

Подведем итог:

• анемия – это всегда снижение уровня гемоглобина в крови, а оно не бывает скрытым, только явным;

• дефицит железа без анемии, он же латентный дефицит железа или скрытый дефицит железа, – существует;

• сывороточный ферритин – название анализа для определения уровня железосодержащего белка ферритина в крови, который является лучшим на сегодня тестом для диагностики дефицита железа;

• дефицит витамина В12 – вторая по распространенности причина анемии во всем мире, после дефицита железа;

• высокое содержание фолатов в крови может маскировать дефицит железа, ложно повышая его уровень в результатах анализов;

• референсные значения – это не нормы.

Мы познакомились с основными терминами, которые помогут нам говорить на одном языке. В конце этой книги вы найдете предметно-именной указатель, который подскажет, на какой странице искать описание каждого из этих и других терминов, если вы забудете, что они означают. Также мы расставили фигуры на воображаемой шахматной доске. Но прежде чем начать игру против белого короля-анемии, необходимо поставить правильный диагноз. Этим мы и займемся в следующей главе.

Глава 2.
Ищем следы дефицита железа в общем анализе крови

Знаете, какая самая большая проблема с дефицитом железа? У него нет специфических симптомов. То есть уникальных признаков или жалоб, которые не встречались бы при других болезнях и сразу делали бы диагноз очевидным для врача. У дефицита железа, выражаясь медицинским языком, нет типичной клинической картины.

Вот, например, с аппендицитом все проще. Большинству людей известно: если болит низ живота справа, нужно подозревать аппендицит. А каждый врач владеет навыком диагностировать типичную его форму буквально одной рукой.

С дефицитом железа не так. Вы же помните, почему мы назвали его черной королевой нашей шахматной партии? Как королева может перемещаться по доске практически в любом направлении и рубить фигуры в самых неожиданных местах, так дефицит железа может ударить по нервам, иммунитету, физической выносливости, красоте. Или даже замаскироваться под совершенно другую болезнь.

В 2019 году в Швейцарии служба медицинской статистики опросила одну тысячу женщин, которым в последние 2 года был установлен диагноз «дефицит железа». Исследователи спрашивали их о том, какие именно симптомы беспокоили женщин, когда они впервые обратились к врачу за помощью, какой диагноз им был установлен на основе этих симптомов, какое лечение они получали.

96% женщин с дефицитом железа жаловались на чувство постоянной усталости, 41% – на недостаток энергии. Это были самые частые симптомы дефицита железа, по данным того исследования. При этом 35% пациенток сообщили, что при первом обращении к врачу получили неверный диагноз на основе этих самых симптомов. Наиболее часто это были следующие диагнозы: депрессия, эмоциональное выгорание, тревожное расстройство, синдром хронической усталости. 46,8% женщин, которым установили неверный диагноз, лечили от этой несуществующей болезни некоторое время до того, как диагностировали дефицит железа. В том числе использовались фармакологические препараты, такие как антидепрессанты.

Остановимся на этом моменте. В благополучной с точки зрения медицины Швейцарии третья часть пациенток с дефицитом железа при первом обращении к врачу получают какой угодно диагноз, кроме дефицита железа. И почти половина из них лечатся от него ненужными лекарствами. Почему так происходит? Возможно, все дело в ловушках мышления.

Врач знает, что специфических симптомов у дефицита железа нет, и ему начинает казаться, что симптомы вообще можно не брать в расчет, а ориентироваться только на данные лабораторных анализов. Есть даже мнение, что анемия и дефицит железа – это лабораторный диагноз. То есть единственными проявлениями дефицита будут изменения в анализах. Я не разделяю это мнение. На мой взгляд, симптомы дефицита железа очень важно знать и помнить. Ведь именно симптомы становятся поводом для пациента обратиться к врачу. А для врача – назначить правильное обследование. Если ни врач, ни пациент не будут знать о том, что одной из самых частых причин хронической усталости и недостатка энергии у женщины является дефицит железа, то до нужных анализов дело так и не дойдет. Дефицит железа не будет диагностирован. Женщина продолжит страдать от его симптомов и получать ненужные лекарства.

Знать симптомы дефицита железа очень важно, чтобы поставить верный диагноз, поэтому мы уделим им особое внимание далее. Но и лабораторные исследования, безусловно, важны. Ведь чтобы понять, можно ли записать симптомы конкретного пациента на счет дефицита железа, нужно уметь найти его признаки в анализах. Давайте же начнем с самого простого и доступного из них.

3 главных признака дефицита железа

в общем анализе крови

Общий анализ крови (ОАК), или complete blood count (CBC) по-английски, – это мой самый любимый анализ. Расширенная вариация этого анализа называется клиническим анализом крови, но в рутинной практике его чаще всего тоже называют общим анализом крови.

В старые добрые времена существовал небольшой специальный бланк для общего анализа крови, который использовали во всех лабораториях страны. Именно туда лаборант своей теплой рукой вписывал цифру вашего гемоглобина, а также количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов – то есть трех основных видов клеток крови. Это был очень простой и понятный бланк.

Сегодня лабораторный бланк с результатами общего анализа крови может выглядеть пугающе. Поверьте, даже профессиональные гематологи порой нервничают, глядя на него. Иногда это большая таблица на листе формата А4 с десятком английских аббревиатур. Иногда длинный список из названий клеток крови и их разнообразных параметров. Не нужно бояться этого бланка. Он на нашей стороне. Ведь он содержит массу полезной информации. Давайте рассмотрим три главных признака дефицита железа, которые можно обнаружить в общем анализе крови.

Первый признак дефицита железа – снижение MCV

Каждый день в костном мозге, ярко-красной субстанции, расположенной внутри костей человеческого скелета, рождаются красные клетки крови – эритроциты. Задача этих клеток – перемещать по организму кислород, который мы вдыхаем с воздухом, и удалять из организма углекислый газ, который образуется в процессе обмена веществ. Эритроцит выполняет эту работу с помощью белка гемоглобина, который содержит в себе железо. Именно молекулы железа в гемоглобине присоединяют к себе молекулы кислорода в легких и отдают их тканям тела.

Эритроциты, как и все клетки крови, начинают свое развитие со стадии стволовой клетки-предшественницы. Это своеобразная бабушка эритроцитов. Сначала она просто делится, затем ее потомки дифференцируются, то есть выбирают себе специализацию.

В клетках-предшественницах, которым только предстоит стать эритроцитами, гемоглобина нет. Он появляется по мере их созревания. Как яблоко краснеет, когда созревает ближе к осени, так и эритроцит заполняется гемоглобином и становится действительно красной клеткой крови ближе к своему «выпускному» из костного мозга.

При недостатке железа в организме количество гемоглобина, которое может синтезировать каждый будущий эритроцит, снижается. Ведь без железа нельзя построить молекулу гемоглобина, так же как без кирпичей нельзя построить кирпичную стену. Из-за недостаточного количества гемоглобина незадолго до «выпускного» в программе развития красных клеток крови происходит сбой. Предшественник эритроцита, будучи уже почти зрелым, делится пополам. Вскоре после этого он покидает костный мозг. Из-за дополнительного деления железодефицитные эритроциты имеют меньший размер, чем в норме. Представьте, что ребенок, играя с пластилином, разделил один крупный шарик для головы медведя на два. В результате он может слепить уже две головы медведя, но поменьше.

Мелкие, из-за дополнительного деления, и бледные, из-за сниженного количества гемоглобина, эритроциты – характерный признак дефицита железа. По-научному это называется микроцитоз и гипохромия эритроцитов. В современном общем анализе крови на микроцитоз указывает сниженный параметр MCV или средний объем эритроцита. Чем меньше железа остается в организме, тем мельче и бледнее становятся красные клетки крови. Тем меньше будет MCV. Измеряется MCV в фемтолитрах (фл, fl).

Значение MCV, которое может указывать на дефицит железа:

– менее 85 фл у детей старше 6 лет и взрослых;

– менее 80 фл у детей от 6 месяцев до 6 лет.

Второй признак дефицита железа —

повышение количества эритроцитов

Давайте теперь внимательно посмотрим на параметр – эритроциты (RBC, red blood cells) в общем анализе крови. При дефиците железа и даже при железодефицитной анемии количество эритроцитов обычно бывает повышено. Иногда это пугает врача и пациента гораздо больше, чем сам факт анемии. Я часто встречаюсь с мнением, что повышенный уровень эритроцитов у детей – это признак сгущения крови. И что лечить ребенка от дефицита железа в такой ситуации нельзя, ведь эритроцитов и так много, а станет еще больше, то есть кровь сделается еще гуще. Однако это заблуждение.

Повышение количества эритроцитов – это второе следствие дополнительного деления клеток-предшественниц перед «выпускным» из костного мозга. Помните, у вашего ребенка в руках уже два шарика пластилина. А из костного мозга вышли два маленьких эритроцита вместо одного нормального размера. Это не значит, что общее количество эритроцитов увеличится в два раза. Но оно будет заметно выше физиологического значения.

По мере лечения дефицита железа количество эритроцитов будет снижаться, а вовсе не расти, а их размер, наоборот, увеличится. Ведь в костный мозг будет поступать достаточно железа. А значит, ошибка в программе созревания эритроцитов будет исправлена и они перестанут дополнительно делиться пополам.

Количество эритроцитов, которое может указывать на дефицит железа:

– более 5,0 х 10¹²/л у детей старше 6 месяцев и взрослых женщин.

Этот признак может быть сложно уловить у мальчиков-подростков и молодых мужчин, у которых физиологическое количество эритроцитов из-за влияния половых гормонов и так заметно выше средних значений. А также у тех мужчин и женщин, которые курят. Их уровень эритроцитов может быть хронически повышен из-за гипоксии.

Третий признак дефицита железа —

повышение уровня тромбоцитов в крови

Тромбоциты, или кровяные пластинки (Plt), тоже рождаются в костном мозге. И так уж вышло, что у эритроцитов и тромбоцитов общий предок. Та самая клетка-предшественница, которая является бабушкой эритроцитов, еще и бабушка тромбоцитов. Можно сказать, что эритроциты и тромбоциты – двоюродные братья.

Когда в организме не хватает железа, как мы уже с вами узнали, программа развития эритроцита нарушается. А вы прекрасно знаете, как может тревожиться бабушка, когда с ее любимым внуком что-то не так. Вот и представьте, что клетка-бабушка эритроцитов сильно беспокоится за внука-эритроцита. И потряхивать от беспокойства начинает всю семью. Родственная линия тромбоцитов в костном мозге раздражается, из-за чего тромбоцитов в крови становится больше. Эта ситуация называется реактивным тромбоцитозом.

Реактивный тромбоцитоз не опасен, не приводит к повышенному свертыванию крови, не требует специального лечения и постепенно проходит после начала приема препаратов железа. Чаще всего реактивный тромбоцитоз встречается у детей первых лет жизни с дефицитом железа. И часто он является ранним признаком дефицита, который заметен задолго до того, как снизится гемоглобин. У взрослых людей, наоборот, реактивный тромбоцитоз при скрытом дефиците железа – редкость. Поэтому в случае стойкого тромбоцитоза у взрослого человека стоит подозревать и другие болезни крови, помимо дефицита железа.

Количество тромбоцитов, которое может указывать на дефицит железа:

– более 400 х 10⁹/л у детей и взрослых.

Итак, мы рассмотрели три наиболее важных признака дефицита железа в общем анализе крови: снижение MCV, повышение количества эритроцитов и повышение количества тромбоцитов. Все ли три признака сразу должны обнаружиться, чтобы можно было заподозрить дефицит железа? Нет, это необязательно. Наличие этих признаков зависит от возраста и степени выраженности дефицита железа. Чаще всего все три можно встретить у ребенка раннего возраста с латентным дефицитом железа или анемией. У школьников и взрослых чаще заметны первые два: снижение MCV и повышение количества эритроцитов. Но бывает и так, что в общем анализе крови отклонений нет, а дефицит железа у человека есть. Как доказать его наличие в такой ситуации, мы обсудим в следующей главе. А сейчас посмотрим на крайнюю форму дефицита железа – анемию. Ведь ее-то как раз только общий анализ крови и позволяет выявить.

Признаки железодефицитной анемии

в общем анализе крови

Мы с вами договорились, что анемия – это когда гемоглобин снижен. Вспоминайте белого короля на нашей шахматной доске. Также мы обсудили, что у анемии могут быть разные причины. Самая частая причина анемии – дефицит железа. И диагноз железодефицитной анемии довольно легко подтвердить по общему анализу крови. Как это сделать?

Железодефицитная анемия – это последняя стадия дефицита железа, которая развивается после того, как запасы железа в организме совершенно истощаются. Прежде чем она возникнет, организм должен пройти стадию латентного дефицита железа. На пограничном этапе между латентным дефицитом железа и анемией средний объем эритроцитов, то есть MCV, уже давно будет снижен. Потому что костный мозг уже давно не получает достаточного количества железа и производит на свет мелкие и бледные эритроциты. Но он все еще умудряется держать общий уровень гемоглобина в крови в норме, забирая железо у всех остальных органов и систем в нашем теле. Только когда брать железо больше будет негде, гемоглобин начнет снижаться.

Таким образом, железодефицитная анемия – это всегда снижение гемоглобина в сочетании с мелкими и бледными эритроцитами. Если гемоглобин снижен, но MCV в норме или выше нормы, нужно исследовать другие причины анемии, кроме дефицита железа.

Что же все-таки считать низким гемоглобином? Споры об этом не умолкают. Ниже я привожу наиболее приемлемые для большинства спорщиков критерии. Железодефицитная анемия – это:

– гемоглобин ниже 120 г/л; MCV менее 85 фл – для женщин и девочек-подростков;

– гемоглобин ниже 130 г/л; MCV менее 85 фл – для мужчин и мальчиков-подростков;

– гемоглобин ниже 120 г/л; MCV менее 85 фл – для детей старше 6 лет;

– гемоглобин ниже 120 г/л; MCV менее 80 фл – для детей от 6 месяцев до 6 лет.

Для детей от 0 до 6 месяцев нормы гемоглобина сильно варьируют, так как первые месяцы жизни – это период физиологического снижения гемоглобина. Такое состояние чаще всего не требует лечения. Однако показатель MCV ниже 80 фл и тромбоцитов выше 400 т/мкл может служить признаком дефицита железа и в этом возрасте. Этот показатель помогает принять решение о дополнительном обследовании и лечении в случаях, когда на гемоглобин трудно ориентироваться.

С чем можно спутать железодефицитную анемию

Помните сериал про доктора Хауса, который работает в отделении диагностики и вечно изводит свою команду неподобающими для руководителя выходками? Если вы когда-нибудь хотели оказаться на его месте и так же бойко сыпать названиями болезней, добро пожаловать на дифференциальный диагноз! Киношный доктор Хаус может выяснить, чем болеет пациент, по одному симптому. А мы с вами научимся это делать по одному общему анализу крови.

Выше мы уже познакомились с термином «микроцитоз». Это когда эритроциты становятся мелкими и бледными, а MCV снижается. Микроцитарная анемия – это анемия с бледными и мелкими эритроцитами. Железодефицитная анемия – это всегда микроцитарная анемия. Но не всякая микроцитарная анемия является железодефицитной. С чем же можно перепутать дефицит железа, если смотреть только на результат общего анализа крови? Хорошая новость: таких болезней всего две. Плохая: у них довольно непростые названия. Несмотря на это, вам обязательно стоит прочитать остаток этой главы, если вы врач любой специальности или пациент, у которого есть анемия, похожая на железодефицитную по всем признакам, которые мы обсудили выше. При этом железо от нее упорно не помогает.

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. Это тоже анемия с мелкими эритроцитами, только она возникает не из-за дефицита железа, а из-за поломки в генах и передается по наследству от родителя ребенку. Из-за генетического дефекта важный белок, который входит в состав оболочки эритроцита, работает неправильно. Поэтому свойства оболочки меняются, а вместе с ними меняются размер и форма эритроцитов.

Вернемся ненадолго к пластилину в руках того самого ребенка, который лепит головы для медведей. Представим, что пластилин у него обычный, советский. Если его размять и согреть в руках, то из него можно слепить что угодно. Но оставьте кусок такого пластилина на холодном подоконнике на ночь, и утром он будет каменным. Так вот, эритроциты у здоровых людей как бы сделаны из теплого советского пластилина. Они, с одной стороны, остаются такой формы, какой задумала природа, – как монетки, с другой стороны, при необходимости могут сложиться пополам или свернуться в рулетик, чтобы протиснуться через самые тонкие кровеносные сосуды, но не сломаются и не повредятся при этом.

У людей с наследственным микросфероцитозом эритроциты застыли, как замерзшие кусочки пластилина. Да к тому же они больше не похожи на монетки. Они выглядят как маленькие шарики, то есть микросферы. Поэтому и название такое – микросфероцитоз. А еще они плохо меняют свою форму. Поэтому, когда протискиваются через крошечные кровеносные сосуды, то просто лопаются.

Если эритроцит разрушился в кровеносном сосуде, то в кровь попадает гемоглобин, который раньше был внутри эритроцита. Этот процесс разрушения эритроцитов называется гемолиз. Свободный гемоглобин, который попал в кровь в результате гемолиза, вреден для организма, поэтому специальные ферменты быстро превращают его в билирубин. Билирубин – это пигмент желтого цвета. Чем больше эритроцитов разрушается, тем больше гемоглобина превращается в билирубин и тем более желтым становится человек. То есть у него возникает желтуха.

3 отличия микросфероцитоза от дефицита железа

Итак, микросфероцитоз в общем анализе крови очень похож на дефицит железа. Эритроциты при этой болезни будут мельче нормальных, и MCV тоже будет ниже нормы. Как же отличить одно от другого, до того как пациенту будет назначен препарат железа?

Первое отличие – желтые склеры

и высокий билирубин

При дефиците железа у человека не должно быть желтухи, а при микросфероцитозе она есть. Если микросфероцитоз протекает в легкой форме и билирубин повышен лишь немного, то желтым цветом красятся только глаза. Точнее, склеры. А так как болезнь у человека с рождения, ведь она генетическая, то и желтизна склер заметна у него в течение всей жизни. Иногда она проявляется более ярко, иногда почти исчезает, как загар.

Случается, что человеку с таким симптомом ставят ошибочный диагноз «синдром Жильбера», потому что не обращают внимания на снижение MCV в общем анализе крови. Этот синдром относится к генетическим нарушениям обмена веществ и обычно не причиняет человеку вреда. Единственными его признаками могут быть повышение билирубина и желтизна склер, которые присутствуют постоянно или возникают периодически, как и при легкой форме микросфероцитоза. Единственный способ подтвердить синдром Жильбера – выполнить соответствующий генетический тест. Если он окажется отрицательным, необходимо рассматривать наследственный микросфероцитоз как возможную причину повышения билирубина и желтухи.

Второе отличие – повышение количества

ретикулоцитов в крови

Ретикулоциты – это юные эритроциты, которые только что вышли в кровь. Чем больше старых эритроцитов разрушилось, тем больше новых должен выпустить костный мозг. Старые эритроциты разрушаются в крови ежедневно. И также ежедневно костный мозг поставляет в кровь эритроциты на замену.

При микросфероцитозе эритроциты разрушаются в гораздо больших количествах, чем в норме. Поэтому и ретикулоцитов в крови у пациентов с этой болезнью будет больше, чем у здоровых людей. Количество ретикулоцитов можно измерить. Только этот параметр не входит в стандартный общий анализ крови, его нужно заказывать в лаборатории отдельно.

В норме уровень ретикулоцитов в крови – до 2%. При микросфероцитозе их количество значительно превышает эту цифру.

Кроме процентов (%) ретикулоциты могут измеряться в промилле (‰). Значок промилле очень похож на проценты, только внизу два нолика вместо одного. Внимательно смотрите на единицы измерения, ведь если ретикулоциты измеряют в промилле, то в норме они до 20 ‰, а при микросфероцитозе – выше 20 ‰.

Третье отличие – гемоглобин и MCV не растут после

начала лечения препаратами железа

Так как микросфероцитоз возникает из-за генетических особенностей эритроцитов, а не из-за дефицита железа, то лечение препаратами железа никак не будет влиять на уровень гемоглобина и размер эритроцитов пациента.

Этот признак, по которому одна болезнь отличается от другой, нужно всегда помнить, потому что именно он поможет переосмыслить диагноз пациента и назначить дополнительные анализы, такие как уровень ретикулоцитов и билирубина в крови, если они не были выполнены до начала лечения препаратами железа.

О том, через сколько времени от начала лечения стоит начать беспокоиться, если гемоглобин и MCV не растут, мы подробно поговорим в главе 6, где речь пойдет об адекватных сроках лечения дефицита железа.

А сейчас подведем итог. В общем анализе крови пациента с микросфероцитозом, так же как при дефиците железа, может быть снижен MCV. Но при микросфероцитозе эритроциты мелкие из-за своих генетических особенностей, а не из-за дефицита железа. Легкая форма микросфероцитоза может протекать так незаметно, что даже уровень гемоглобина в ОАК будет в норме, как при скрытом дефиците железа. Помогут отличить одно от другого и вовремя поставить верный диагноз: желтизна склер, повышение ретикулоцитов в крови более 2% (или более 20 ‰) и повышение билирубина выше нормы.

Тесты для подтверждения этой болезни делают чаще всего в профильных гематологических центрах или крупных лабораториях. Назначить их при необходимости может врач-гематолог.

Талассемия, или средиземноморская анемия

Талассемия, как и микросфероцитоз, – это наследственная болезнь. Но отличия между ними существенные. При талассемии из-за поломки в генах нарушается не форма эритроцита, а форма молекул гемоглобина внутри него. И это влияет на размеры красных клеток крови. Они становятся очень мелкими.

Выделяют три формы талассемии: малая, промежуточная и большая. Настоящей болезнью считаются две последние – промежуточная и большая талассемия. Пациенты с этими формами из-за тяжелых симптомов очень быстро после рождения оказываются под наблюдением гематолога. В то время как малая форма талассемии скорее является бессимптомным или почти бессимптомным носительством гена этой болезни. Именно эту форму легче всего перепутать с дефицитом железа. Поэтому именно о малой форме талассемии мы сейчас поговорим.

Главные признаки малой формы талассемии – это снижение гемоглобина и MCV. Как и при дефиците железа. Особенных симптомов у ребенка или взрослого при этом может не быть вовсе. Однако некоторые генетические варианты сопровождаются хронической усталостью и пониженной физической выносливостью. Опять же как при дефиците железа. Эта схожесть делает очень вероятной ошибку при первичном диагнозе в том случае, если врач никогда раньше не встречался с талассемией.

Почему такое возможно, чтобы врач никогда не видел эту болезнь на практике? Потому что она встречается часто лишь в нескольких регионах мира. Например, в Средиземноморье, где ее даже называют средиземноморской анемией. В некоторых странах Азии и на Кавказе. Вероятно, эта болезнь зародилась десятки тысяч лет назад у предков жителей этих регионов. С тех пор передается по наследству внутри нации. А в средней полосе России или, например, в Сибири вероятность встретить носителя талассемии всего 4%. То есть доктор, который живет и работает вдали от регионов массового распространения талассемии, мог никогда раньше не встречать эту болезнь и легко перепутать ее с дефицитом железа. Только когда становится очевидным, что препараты железа не помогают вылечить анемию, возникает подозрение, что диагноз неверный.

Как отличить малую форму талассемии от дефицита железа по общему анализу крови?

3 отличия талассемии от дефицита железа

1. При малой форме талассемии MCV понижен очень сильно, обычно он ниже 65 фл, даже если уровень гемоглобина у пациента при этом в норме или снижен незначительно. И снижение MCV устойчивое, оно сохраняется в течение всей жизни человека.

2. При малой форме талассемии количество эритроцитов часто значительно выше нормы, обычно около 6,0 х 10¹²/л и выше.

3. И самое главное, MCV и гемоглобин не растут совсем при приеме препаратов железа, если это талассемия.

Дополнительные подсказки:

• Анемия существует у человека с детства в течение всей жизни.

• А у одного из его родителей есть такая же хроническая анемия с низким MCV.

• Иногда пациент рассказывает, что такая анемия прослеживается у нескольких родственников в нескольких поколениях, например у мамы, бабушки, брата бабушки и их отца.

Пациенту, у которого есть эти признаки, необходимо специальное исследование для подтверждения диагноза малой формы талассемии. Оно называется «электрофорез гемоглобинов» и встречается не в каждой лаборатории. Обычно для направления на это исследование нужна консультация гематолога.

Носительство малой формы талассемии – это не страшно для самого носителя. Она никогда не может превратиться в тяжелую форму этой болезни. Однако поставить верный диагноз все равно очень важно. Это избавит пациента и его доктора от многомесячных, а иногда многолетних попыток вылечить анемию с помощью железа.

Каждый носитель талассемии обязательно должен быть проконсультирован генетиком, перед тем как планировать беременность. Обследован на предмет носительства талассемии должен быть и второй будущий родитель. Потому что при носительстве этого гена у обоих родителей их дети могут получить тяжелую форму болезни. Тот факт, что один ребенок в семье имеет малую форму талассемии, не исключает возможности рождения следующего ребенка с тяжелой формой болезни, в том случае, если оба родителя – ее носители.

А теперь потренируемся отличать талассемию от дефицита железа на реальных историях пациентов.

История пациентки

Эта история началась с того, что женщина 32 лет забеременела. Почти с самого начала беременности гемоглобин у нашей героини стремительно падал. Она пила железо в таблетках, но это не помогало. На сроке 25 недель, когда гемоглобин был уже 60 г/л, ее врач-гинеколог совместно с врачом-гематологом приняли решение капать железо внутривенно. Каково же было разочарование всех троих, когда это не помогло. Вообще. Гемоглобин не сдвинулся с места.

Именно после этого мы с ней познакомились. Она жила в Центральной России и не смогла вспомнить ни одного предка в нескольких известных ей поколениях семьи, кто был бы корнями с Кавказа или из Средиземноморья. Наша героиня рассказала, что страдает анемией всю свою жизнь. Но раньше гемоглобин у нее никогда не падал так сильно. Правда, раньше она никогда не была беременна. Интересным было то, что при довольно низком уровне гемоглобина она чувствовала себя вполне хорошо.

В результатах ее анализов, которые она собрала за несколько последних лет, сразу бросалась в глаза одна особенность. Количество эритроцитов было очень высоким – 6,1 х 10¹²/л, а MCV был, наоборот, очень низким – 62 фл. И эти два параметра никак не менялись, ни когда она пила железо в таблетках, ни после капельницы.

Так как я видела много детей и их мам с малой формой талассемии в те времена, когда работала в консультативной поликлинике центра детской гематологии, мне было нетрудно и на этот раз узнать эту болезнь сразу. Но не думайте, что это должно быть так же легко для любого врача. Чтобы научиться замечать такую особенность, как значительно повышенные эритроциты, и связывать ее с малой формой талассемии, нужна практика. А как вы помните, в большинстве регионов России талассемия встречается очень редко.

У этой ошибки в диагнозе были и позитивные последствия. Женщина получила хорошую дозу внутривенного железа в середине срока беременности. И это уберегло ее и ее новорожденного малыша от дефицита железа. Он, кстати, не унаследовал генетическую особенность мамы.

Однако случаи неверной диагностики такой анемии не всегда заканчиваются хорошо.

Вторая история пациентки

Эта история началась в Азербайджане много веков назад. В одной семье появился на свет носитель малой формы талассемии. Никем не замеченная, ведь нужных анализов тогда просто не существовало, а симптомов у нее не было, малая форма талассемии тихонечко передавалась из поколения в поколение. Пока не достигла наших дней. И вот однажды в этой семье родилась девочка. Когда ей было полгода, у нее взяли общий анализ крови. А так как она жила в Азербайджане, где талассемия распространена широко, то и диагноз ей поставили сразу. Она была официально объявлена носителем малой формы талассемии.

Однажды, когда девочке было 3 года, ее мама снова забеременела. В конце второго триместра у мамы снизился гемоглобин и она почувствовала себя очень плохо. Ей было трудно делать даже самые простые дела по дому и гулять с маленькой дочкой. Вечером она падала без сил на кровать, а ранним утром просыпалась и часами не могла заснуть снова. Она с трудом ходила по лестнице, потому что кружилась голова и возникала одышка.