Типология отклоняющегося развития. Варианты аутистических расстройств

Многие исследователи также указывают на сходные нейрофизиологические паттерны изменений при аутизме и шизофрении, при отдельных, в том числе временных, отличиях. Еще в 1983 году I. Feinberg выдвинул для шизофрении гипотезу нарушенного синаптического прунинга в подростковом возрасте. А. Gururajan и M. van den Buuse (2013) пишут о дисрегуляции сигнального пути mTOR при шизофрении. J. Barlett (2014), T. Sharma и P.D. Harvey (2006) предполагают, что и слишком агрессивное, и недостаточно агрессивное уничтожение лишних нейронных связей может вести к развитию психоза (цит. по: Barlett, 2014).

По данным D.A. Baribeau и E. Anagnastou (2013), проанализировавших впечатляющее количество нейрофизиологических исследований, более четверти пациентов с детской шизофренией обнаруживали продромальные нарушения психического развития, соответствующие критериям первазивного расстройства развития или расстройств аутистического спектра. Дети с аутизмом более склонны к развитию психотических симптомов в подростковом и взрослом возрасте. По мнению авторов, дизонтогенетическую («neurodevelopmental») природу и аутизма, и шизофрении с общей генетической предиспозицией поддерживает все больше исследователей. У детей с детской шизофренией обнаруживается превышающая нормы потеря серого вещества (~8 %) в лобных, теменных и височных отделах, более диффузная, чем при аутизме, и истончение коры. У детей с аутизмом – чрезмерный рост мозга на 1-м году с последующей потерей серого вещества в пубертате, сначала – утолщение, потом – истончение коры. Для аутизма характерны избыточные короткие межнейронные связи и дефицит длинных, для шизофрении – избыток длинных. Эти результаты должны интерпретироваться с учетом того, что нейроисследования детям с детской шизофренией проводятся не ранее возраста манифестации психотических симптомов. D.A. Baribeau и E. Anagnastou обнаружили лишь одно небольшое исследование младенцев с риском развития шизофрении, которое показало, что увеличенные размеры мозга и нарушенная регуляция мозгового роста могут присутствовать в раннем детстве пациентов, впоследствии заболевших шизофренией с детским началом (Baribeau, Anagnastou, 2013).

J.L. Rapoport с соавторами (2009), анализируя результаты двух больших исследований, указывают, что шизофрении с детским началом в 30–50 % случаев предшествовало и было ей коморбидно первазивное расстройство развития. Эпидемиологические и генеалогические исследования обнаружили связь между двумя расстройствами – аутизмом и детской шизофренией. При обоих расстройствах выявлены проявления ускоренного развития мозга в возрасте, близком к началу расстройства. Гены риска и/или редкие малые хромосомные аномалии (микроделеции и дупликации) оказываются общими для шизофрении и аутизма. Авторы приходят к выводу, что биологический риск не совпадает в точности с фенотипами DSM, а основополагающие нейробиологические процессы, являются, вероятно, общими для этих двух гетерогенных клинических групп. Тот же автор (Rapoport et al., 2012) относит шизофрению с началом в детстве к расстройствам нейроразвития и нейронных связей.

Участие аутоиммунных механизмов в патогенезе шизофрении также подчеркивается многими исследователями. Так, W.W. Eaton с соавторами (2006) обнаружили большую частоту тиреотоксикоза, целиакии, приобретенной гемолитической анемии, интерстициального цистита и синдрома Шегрена как среди пациентов с шизофренией, так и среди их родственников, по сравнению с контрольными группами.

Следует подчеркнуть, что отечественная психолого-психиатрическая школа, обнаруживая свою близость к немецкой, всегда отличалась тяготением к подробным клиническим описаниям. Клинические тексты Т.П. Симсон и Г.Е. Сухаревой не имеют аналогов по яркости, выпуклости и тонкости.

Интересны также описания А.Н. Чеховой (1963), в частности подмеченная ею частота благоприятных исходов при детской шизофрении: «Шизофренический процесс у детей чаще протекает с такими проявлениями, которые заканчиваются благоприятным исходом. Это убеждает нас в том, что имевшееся ранее представление о детской шизофрении как об очень тяжком по своему исходу заболевании неправильно» (Чехова, 1963, с. 127).

Феноменология аутизма и ранней детской шизофрении В.М. Башиной (1980) также отличается исчерпывающим характером клинических описаний. К сожалению, современный уклон в «американизм» в психиатрической диагностике привел к незаслуженной критике мнения В.М. Башиной о клиническом родстве между синдромом аутизма и ранней детской шизофренией, что не уменьшает значения ее вклада в мировую психиатрию.

Методологический подход и соответствующая ему классификация аутизма В.М. Башиной довольно сложны и, по сути, эклектичны. Положив в основу самого широкого деления условно-этиологический принцип (на том уровне научных знаний об этиологии, который был доступен в то время), В.М. Башина выделяет достаточно большое количество нозологических единиц, в том числе и такую, как детский процессуальный аутизм (см. Раздел 3). Терминологическое словосочетание «процессуальный аутизм» содержит «двойной посыл»: с одной стороны, это указание специалистам на болезненный процесс (то есть процесс текущего психического заболевания), с другой – это избежание слова «шизофрения» в раннем диагнозе с расчетом на восстановительную способность детской психики.

Н.В. Симашкова с соавторами (Клинико-биологические аспекты расстройств аутистического спектра, 2016) приводит свою классификацию спектра аутистических расстройств и детской шизофрении, разграничивая их как разные нозологии, с одной стороны, но помещая в один спектр – с другой.

По сравнению с более широким пониманием В.М. Башиной процессуальности, возможной практически при любой форме аутизма, Н.В. Симашкова значительно сужает часть спектра, относящуюся к детской шизофрении. В рамках своего методологического подхода и для подтверждения систематики автор приводит данные ЭЭГ и иммунологические показатели, в том числе постоянство показателей нейровоспаления и нарушенного иммунного ответа (Клинико-биологические аспекты расстройств аутистического спектра, 2016), частично различающиеся у крайних форм спектра, тем не менее не помещая их в основу своей классификации.

В рамках клинической психологии представления об искаженном развитии (дизонтогенез по типу искажения) традиционно опираются на методологические воззрения Л.С. Выготского о системности дефекта (Выготский, 1983).

Так В.В. Лебединский в своей основополагающей работе 1985 года рассматривает искаженное развитие (на модели раннего детского аутизма) как сложное сочетание общего недоразвития, задержанного, поврежденного и ускоренного развития отдельных психических функций^[13]. В своем методологическом подходе он фиксирует не только выраженную асинхронию в процессе формирования различных психических функций, но и явления изоляции, «зацикливания» на основе выделяемых им патопсихологических параметров, определяющих характер психического дизонтогенеза.

В соответствии с методологией Л.С. Выготского В.В. Лебединский предлагает разделять дефекты на основные (первичные) и вторичные, возникающие опосредованно, как следствие аномального развития в условиях первичных дефектов. В качестве основных им рассматриваются дефицит психической активности, связанные с ним нарушения инстинктивно-аффективной сферы, низкие сенсорные пороги с выраженным отрицательным фоном ощущений, нарушения двигательной сферы и речи. Причем дефицит психического тонуса, в том числе слабость моторного тонуса, связывается автором с уровнем палеорегуляции (по И.А. Бернштейну), палеокинетическим уровнем построения движений.

Патологией регуляторных систем объясняется и ряд нарушений восприятия и аффективной сферы – «витального аффекта», сопровождающего все виды восприятия и придающего им гиперпатический оттенок. Отсюда же – из «узла» нарушений на уровне подкорковых образований автором прослеживается связь с двигательными и речевыми специфическими расстройствами. Это рассматривается как основные, но уже вторичные нарушения – «вторичная асинхрония». В целом, аутизм В.В. Лебединским представлен как компенсаторный механизм, направленный на защиту от травмирующей внешней среды и представляющий сложную комбинацию первичных и вторичных дефектов (Лебединский, 2003).

К сожалению, на основе этой модели автор не представил типологическое разделение искаженного развития даже в рамках обсуждаемого раннего детского аутизма.

Еще одно отечественное методологическое построение В.М. Сорокина (2003), касающееся видов и вариантов дизонтогенетического развития, также в целом не транслируется автором на искаженное развитие, не содержит дифференциации его вариантов.

Методология исследования и классификация РДА О.С. Никольской (1987) несколько отличаются от существующих клинико-психологических подходов и базируются на оригинальной авторской модели роли аффективной сферы в адаптации человека в мире в целом. Этот подход учитывает не только феноменологические проявления и соображения помощи, но и раскрывает психологические механизмы, определяющие адаптацию человека в окружающей, прежде всего социальной среде (см. далее).

В соответствии с четырьмя уровнями аффективной организации поведения и сознания выделяются и четыре группы детей с РДА, каждая из которых в зависимости от сформированности соответствующего уровня характеризуется особым типом нарушений адаптационных механизмов, что приводит к специфичным для этого уровня проблемам взаимодействия с окружающим миром. Это позволило группе под руководством О.С. Никольской разработать и оригинальную систему коррекционной работы (Раздел 6).

В контексте теории системной динамической локализации высших психических функций Л.С. Выготского – А.Р. Лурии представлена нейропсихологическая модель аутизма.

Нейропсихологическое обследование детей и подростков с различными вариантами аутистических расстройств (Манелис, 2000; Микадзе, 2008; Строганова, 2014) указывает на целый комплекс «недостаточностей» различных мозговых систем, включая функциональную недостаточность задних отделов правого полушария, несформированность межполушарных взаимодействий, невыраженную специализацию полушарий, снижение активности зеркальных нейронов в нижней фронтальной извилине, структурные изменения в мозжечке, легкие функциональные нарушения стволовых структур мозга и другие (цит. по: Горячева, Никитина, 2018, с. 12–13).

С учетом этих представлений Т.Г. Горячева и Ю.В. Никитина (2018) взяли за основу четырехуровневую модель и классификацию аутистических нарушений в зависимости от ведущего уровня развития психики как способа взаимодействия с внешним миром. Основаниями их классификационной систематики^[14] являются закономерности периодизации психического развития, смена иерархии элементов и межсистемных перестроек.

В рамках предлагаемой методологической модели авторами декларируется «застревание», «фиксация» психического развития на определенном этапе онтогенеза и проводится аналогия между спецификой феноменологии нарушения и соответствующим данному этапу уровнем развития психики. К этим уровням, лежащим и в основе выделения групп аутистических расстройств, относятся:

1. Сенсорный уровень развития психики, задачей которого является поддержание внутреннего гомеостаза.

2. Перцептивный уровень, деятельность которого направлена на выработку оптимального набора штампов и автоматизмов.

3. Уровень телесно-пространственного анализа, задачей которого является целостное овладение как внутренним, так и внешним пространством.

4. Эмоционально-волевой уровень развития психики, задачей которого является развитие уже не вертикальных, а горизонтальных межполушарных связей.

Особенности искаженного функционирования каждого из них (в рамках целостного и столь же искаженного мозгового обеспечения развивающихся психических сфер) будет приводить к тому или иному феноменологическому «ландшафту» в спектре аутистических расстройств.

Феноменология «дисфункций» ведущего уровня развития психики и является основой выделения различных групп. Феноменологические проявления на каждом из уровней оцениваются по трем показателям-признакам: спонтанная активность; реакция на активное воздействие; реакция на изменение внешней среды, что является основой не только для выделения групп аутистических расстройств, но и для специфической организации коррекционной работы и соответствующего комплекса упражнений, приемов и тактик (см. Раздел 6, пп. 6.6.4).

Существуют и другие отечественные клинико-психологические подходы к систематике аутистических расстройств. Они будут представлены в следующем разделе.

Как бы то ни было, на сегодняшний день современный научный поиск идет в сторону выявления нейрофизиологических, иммунных, обменных и генетических механизмов расстройств, а феноменологическое их описание и феноменологически определяемая нозологическая принадлежность представляют для части исследователей лишь академический интерес. Однако без выверенной феноменологической диагностики биологические исследования могут легко зайти в тупик, давая искаженные результаты.

Было бы справедливо, если бы подобная полемика и рассогласования между большинством отечественных и зарубежных исследователей не выходили за рамки методологических подходов. Но из различных теоретических построений следуют и разные диагностические системы, на основе которых составляются соответствующие классификации, определяющие, в свою очередь, направления коррекционных стратегий и тактик. И возникает, на наш взгляд, следующая закономерность.

Отсутствие в зарубежных (в первую очередь англоязычных) исследованиях более глубокого, дифференцированного подхода, чем разделение аутизма на «легкий-тяжелый» или «высоко-низкофункциональный», привело к построению и соответствующих диагностикумов, ориентированных в первую очередь на выявление степени тяжести состояния ребенка. Отражение этого мы видим в классических опросниках, даже входящих в так называемый золотой стандарт. В то время как классификационные акценты необходимо делать на принципиальной «качественной инаковости» различных группировок детей с РАС.

В настоящее время существует достаточное количество оценочных методов определения рисков наличия РАС. Есть различные методики, в том числе относящиеся к так называемому золотому стандарту (ADOS-2 и ADI-R). Для раннего скрининга (18–30 мес.) отмечают M-CHAT (Robins et al., 2001), SCQ (Berument et al., 1999); CARS (Schopler et al., 1980). Помимо скрининговых методов приводятся программы оценки сенсорного и когнитивного профиля: Sensory Experiences Questionnaire (Baranek et al., 2006), WISC–IV (Wechsler, 2003), Leiter-3 (Roid et al., 2013), PEP-3 (Schopler et al., 2004), Vineland Adaptive Behavior Scales – Second Edition (Sparrow et al., 2005), The Repetitive Behavior Scale (Bodf sh et al., 1999).

И в нашей стране проводится разработка и апробация подобных диагностических программ, например Шкала количественной оценки детского аутизма (ШКОДА) (оценка выраженности аутистических расстройств у детей 6–12 лет, апробацию проходит вариант для детей 3–5 лет) (Касаткин и др., 2008; Шапошникова, 2012, 2013). Сравнительная оценка трех скрининговых методов (SCQ, AMSE, CASD) была проведена А.Б. Сорокиным с коллегами (2016).

Следует отметить, что большинство этих оценочных инструментов ориентированы исключительно на: 1) выявление подозрений/риска аутистического расстройства; 2) оценку степени тяжести РАС в целом или оценку тяжести проявлений отдельных психических сфер. При этом само качество расстройства, отнесение случая к различным типологическим группам, что чрезвычайно важно для определения направлений помощи, не проводится.

Оставаться на позиции оценки только «легких-тяжелых» аутистических состояний значит упустить или недооценить качественный их характер, особенности «появления-исчезновения» той или иной симптоматики и динамику ее «нарастания-убывания».

Отсюда возникает и чрезвычайно важная, но сложно решаемая при использовании упрощенных моделей и диагностических систем проблема критериальной оценки качественных изменений состояния различных категорий детей с РАС под воздействием коррекционных мероприятий, в том числе медико-биологических воздействий и медикаментозного лечения. Скорее всего, именно этот факт – отсутствие глубокой дифференцировки аутистических расстройств и «слияние» принципиально различных групп РАС в единый «аутистический спектр» – не дает возможности провести валидизированную оценку эффективности большинства коррекционных подходов. Последний факт отражается в противоположности мнений, приводимых в большинстве обзорных работ (см., например: Ребер, 2017).

2.2. Анализ раннего детского аутизма с точки зрения теории аффективной организации поведения и сознания (по О.С. Никольской)^[15]

Предлагаемая здесь теоретическая модель, пожалуй, одна из немногих (если не сказать единственная), которая описывает глубинные именно психологические механизмы развития. И это в то время, когда в отечественной психологии (да и психиатрии) абсолютным приоритетом и базисом являлись (и продолжают быть, разве что в иных ипостасях) центральная нервная система и мозговая деятельность в различных ее проявлениях! Революционность и смелость такого подхода, думается, еще будут оценены исследователями будущего. Здесь можно только провести параллель со столь же смелым и, как нам кажется, адекватно не оцененным до настоящего времени подходом В.П. Зинченко и М.К. Мамардашвили (1977) к взаимосвязи мозговой деятельности и «неметрического квазипредметного пространства психического».

Методологический подход, в рамках которого была предложена уровневая система базовой аффективной регуляции^[16], лег в основу анализа раннего детского аутизма в отечественной школе К.С. Лебединской – О.С. Никольской (1981–2008).

Как отмечает О.С. Никольская, представления об аффективной организации как основном механизме адаптации человека к окружающему миру возникли на основе анализа чрезвычайно вариативной, «причудливой» группы детей с ранним детским аутизмом и теоретической реконструкции уровней организации поведения в норме и у детей с различными формами РДА^[17]. В целом, методологически авторы этого подхода опираются на отечественную психологическую традицию понимания конструктивной роли аффекта в контроле человеческой деятельности (Выготский, 1982, 1983, 1984; Рубинштейн, 1957; Симонов, 1975; Вилюнас, 1976).

При рассмотрении патопсихологической структуры синдрома РДА и его проявлений у различных групп детей, страдающих этим расстройством, были представлены структура, системное строение и функции аффективно-эмоциональной сферы, проанализированы механизмы социальной адаптации и регуляции поведения. Таким образом, авторы в своем методологическом анализе опирались не на чисто теоретические умозрительные представления, но на специфические особенности конкретных вариантов (групп) детей с РДА, проявляющиеся при необходимости решения определенных адаптационных задач. При этом поведенческие паттерны, особенности аффективного переживания оценивались в соответствии с решением основных задач углубления и активизации контактов с окружающим миром:

– самосохранения и необходимости уберечь себя от сверхинтенсивных воздействий среды;

– выработки избирательного аффективного стереотипа в удовлетворении индивидуальных потребностей;

– организации процесса достижения индивидуально значимой цели в неопределенной среде;

– установления эмоционального взаимодействия с другими людьми (приводится по: Никольская, 2000, с. 31–32).

Именно решение адаптационных задач легло в основу предлагаемых в структуре аффективной организации уровней, каждый из которых являлся основным механизмом трансформации адаптивной задачи в адаптивное поведение, организации соответствующей картины мира и форм существования в нем.

Подобный анализ – от оценки иерархии соотношения поведенческих адаптационных паттернов в норме и при вариантах данного расстройства – к представлению единых механизмов, обеспечивающих адаптацию и взаимодействие субъекта с окружающей средой – позволяет не только разграничить различные варианты раннего детского аутизма, но и предлагает специфические для каждого выделяемого варианта расстройства коррекционные подходы, а также критериальную систему оценки эффективности психокоррекции.

При этом предлагаемая авторами квалификация уровней аффективной организации поведения рассматривается в рамках единой саморегулирующейся системы, целостность и управляемость которой обеспечиваются внутренними оппозициями, взаимоотношениями уровней. Впоследствии, в процессе онтогенеза эта система в норме встраивается в соответствующую данной социальной среде культуру.

Аффективная организация может быть представлена в виде четырехуровневой системы, описывающей универсальные механизмы адаптации субъекта к окружающему миру в решении представленных выше задач адаптации:

1) уровень аффективной пластичности (более раннее название – полевая реактивность) (1-й уровень);

2) уровень аффективных стереотипов (2-й уровень);

3) уровень аффективной экспансии (3-й уровень);

4) уровень эмоционального контроля (4-й уровень).

На каждом из них решаются качественно различные задачи адаптации в окружающей (прежде всего социальной) среде: они не могут подменить друг друга, а ослабление или усиление функционирования одного из них приводит к явлениям общей дизадаптации (Никольская, 2000, 2008).

Выявление достаточно устойчивых паттернов системы аффективной организации позволяет говорить о разграничении различных вариантов искаженного развития из целостного континуума аутистических расстройств.

Таким образом, предлагаемая О.С. Никольской модель аффективной организации поведения и сознания не только представляет собой оригинальный методологический подход, позволяющий разработать диагностические критерии выделения различных групп искаженного развития, но и открывает возможности для создания эффективной системы психолого-педагогической коррекции (см. Раздел 7).