Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Забытые причины

Пациентка была обаятельной дамой за 70, с лицом в морщинах от возраста и долгих лет курения. Седые волосы, светло-голубые глаза. Но первое, что привлекало взгляд, – это цвет ее кожи: и лицо, и руки горели огнем, словно она пересидела на солнце, хотя на дворе был февраль и дело было в Коннектикуте. Она поглядела на девушку-интерна, стоявшую перед ней.

– Уже вернулись? – проворчала пациентка.

Интерн сделала шаг вперед. Уверенная и сосредоточенная, около 30 лет.

– Да, мэм, – ответила она. – Я сказала, что приду со всей командой, и вот мы здесь.

По ее просьбе пациентка повторила свою историю. Она прекрасно себя чувствовала, пока пару дней назад внезапно не ощутила слабость и ломоту во всем теле.

– Потом пошла эта сыпь и озноб, – добавила она.

Дальше женщина заметила, что перестала ходить в туалет. Она позвонила врачу, а потом сыну, который тут же повез ее в больницу.

В отделении неотложной помощи ей измерили температуру – 41. Давление оказалось пониженным – около 80, пульс учащенный. Она лежала на каталке и казалась совершенно измученной. Губы пересохли, а когда ее просили высунуть язык, он трясся, словно такое усилие было для нее чрезмерным. В легких было чисто. Живот мягкий, безболезненный.

Сыпь горела равномерным красным цветом у нее на руках и лице, но на животе и спине выглядела немного по-другому: она состояла из мелких выпуклых прыщиков в центре красных пятен. Не было ее только на ступнях и ладонях.

– Бог ты мой, как же зудит! – кряхтела она, заставляя себя не чесаться.

Хотя пациентка заявляла, что «практически здорова», у нее были кое-какие проблемы. После десятилетий курения (она бросила четыре года назад) у нее развилось серьезное заболевание легких. Кроме того, она страдала коронарной болезнью сердца. А в прошлом месяце лежала в больнице с пневмонией.

Она перечислила лекарства, которые пьет: бета-блокаторы, аспирин и нитроглицерин для сердца, ингалятор для легких, – но ни одно из них не было новым, и раньше она их принимала безо всяких проблем.

У пациентов с такими явными признаками болезни кровь берут еще до того, как врач их осмотрит, поэтому к моменту появления команды результат был готов: мы знали, что у нее повышен уровень лейкоцитов и не работают почки, причем совсем.

В медицине действует один принцип, заимствованный из философии: по возможности искать наиболее простое объяснение для наблюдаемых феноменов. В нашей профессии это означает, что мы ищем один диагноз, объясняющий все симптомы пациента.

Бритва Оккама – так он называется – это искусство отбрасывать все лишнее в поисках самого простого и элегантного решения. Находить его очень приятно, но в этом случае это оказалось нелегко.

И вот почему: у пациентки наблюдались жар, пониженное кровяное давление и повышенное число лейкоцитов. Такая комбинация симптомов говорит о воспалении – если не доказано обратное. Но тогда откуда взялась сыпь? И почему отказали почки?

Существуют редкие и тяжелые инфекции, способные вызывать жар и сыпь: это в том числе синдром токсического шока и лихорадка Скалистых гор. Хотя пациентка чувствовала себя неважно, она определенно не страдала так, как обычно бывает при таких заболеваниях, быстрое развитие которых как раз является одной из их наиболее опасных характеристик. Жизненные показатели хотя и выходили за пределы нормы, с момента ее поступления оставались стабильны. Мало того – сыпь у пациентки чесалась, а при вышеуказанных инфекциях она не вызывает зуда.

Тяжелая инфекция, спровоцировавшая понижение давления, могла нарушить работу почек – они просто не получали бы достаточно крови. Но наша пациентка, хотя и была изрядно утомлена и измучена, сохраняла ясность мышления, то есть, несмотря на пониженное давление, к жизненно важным органам поступало достаточно крови. Если она могла ясно мыслить, то ее организм должен был выводить мочу, но этого почему-то не происходило.

Мы поставили ей капельницу, но даже через несколько часов мочи не появилось. Правда, благодаря капельнице давление вернулось в норму, что имело немаловажное значение. Жар и пониженное давление, как правило, говорят об инфекции. Жар сам по себе при нормальном давлении может быть вызван как инфекцией, так и другими причинами.

Получалось, что теперь ее симптомы указывали в немного другом направлении. У нее были высокая температура, зудящая сыпь и почечная недостаточность. Если инфекции нет, то в чем же тогда дело?

Наиболее распространенной причиной жара, не связанного с инфекциями, по крайне мере в больницах, является прием лекарств. Но наша пациентка не принимала никаких новых медикаментов, а ее привычные таблетки крайне редко вызывают аллергию. Встречаются разновидности тяжелого артрита, способные провоцировать жар, при некоторых даже возникает сыпь, но они практически никогда не приводят к проблемам с почками. К тому же осмотр ничего подобного не выявил. Рак, обычно лимфома, также может вызывать жар, но пока никаких признаков злокачественной опухоли у пациентки не обнаруживалось.

Команда вернулась к женщине в бокс. Приближался вечер; рядом с ней на стуле сидел мужчина в помятом костюме. Он представился ее сыном, и молодая интерн сразу же спросила, не начинала ли его мать в последнее время прием каких-либо новых медикаментов.

– В последнее время нет, – ответил он.

Интерн объяснила пациентке и ее сыну, что они пока не выяснили, с чем связано ее недомогание.

– Вполне возможно, что это воспаление, – сказала интерн. – Но непонятно, почему все-таки не работают почки.

Когда мы уже собирались уходить, сын снова заговорил.

– В прошлом месяце мама начала прием лекарства от подагры, – вспомнил он, – но его же нельзя считать новым, правда?

Это оказался аллопуринол, очень эффективный препарат от приступов подагры, но также весьма аллергенный. С точки зрения сына, лекарство для матери не было новым. А с точки зрения пациентки, оно было таким новым, что она забыла, что принимает его. Для нас же все совпало: именно такой интервал требовался, чтобы спровоцировать реакцию на аллопуринол – так называемый аллергический интерстициальный нефрит. Эта необычная комплексная аллергическая реакция – с ее классической триадой жара, сыпи и почечной недостаточности – отлично объясняла все симптомы. Для подтверждения диагноза требовалась биопсия почки, но попадание, похоже, было верным. Все вставало на место.

В медицине это один из самых благодарных моментов. К вам поступает пациент с непонятными симптомами, которые могут объясняться целым набором причин, и вы уже отчаиваетесь отыскать простой и элегантный ответ. Диагнозы, как сами люди и их жизнь, зачастую бывают сложными и запутанными. Однако время от времени случается так, что история пациента, его симптомы и диагноз внезапно идеально совпадают. Вы получаете какую-то информацию и внезапно распознаете заболевание. Пациенту ставится точный диагноз, а доктор получает удовольствие от того, что его нашел.

На следующей день нашей пациентке начали проводить диализ: почки сильно пострадали и не могли работать самостоятельно. Биопсия подтвердила диагноз, поэтому диализ требовался ей лишь на несколько недель. Как только она прекратила прием вредоносного препарата, ее состояние стало улучшаться.

К концу недели она выглядела совершенно другой женщиной. Жар прошел. Краснота спала, а от сыпи осталось лишь несколько едва заметных болячек. Когда дама начала проявлять недовольство больничным питанием, мы решили, что ее можно выписывать домой.

Грипп-убийца

Вечернее зимнее солнце заливало палату больницы Саут-Каунти в Вейкфилде, Род-Айленд, когда в нее вошли мужчина средних лет и его жена. Мать мужчины, крохотная старушка 93 лет, лежала на сбившихся простынях. Они примчались из Сент-Луиса, когда один из младших братьев мужа позвонил и сказал, что мать смертельно больна. Увидев ее сейчас – бледную и тихую, что так не шло ее энергичной натуре, – старший сын испугался, что траурный костюм, который он привез с собой, ему действительно вот-вот понадобится.

Она лежала в больнице почти неделю, а первые симптомы недомогания появились у нее за несколько дней до того. В субботу утром она обратила внимание, что чувствует себя усталой. К середине дня решила, что у нее простуда или грипп. Все тело ломило, особенно спину. Поднялась температура, и соседка отвезла ее в отделение неотложной помощи. По каким-то причинам, которых женщина уже не помнила, они оказались в больнице на расстоянии нескольких городков от того, где жили. Там у нее взяли кровь и сделали компьютерную томографию, чтобы выяснить причину плохого самочувствия. Обследования ничего не выявили, поэтому ее отправили домой, дав лекарство от боли в спине.

Во вторник она обратилась к семейному врачу. Он ее осмотрел и внимательно изучил отчет неотложной помощи. Что еще можно сделать, он не знал. Другой сын, живший поблизости, и его жена перебрались в дом к матери. Они за нее сильно волновались. Если эта крайне независимая женщина, всегда жившая одна, которая до сих пор собственноручно колола дрова для печи и везде ездила на машине, почувствовала себя настолько плохо, что согласилась обратиться в больницу, это означало – что бы ни говорили доктора, – что она серьезно больна.

Когда через пару дней ее состояние не улучшилось, они посадили мать в машину и повезли в Саут-Каунти, в больницу, врачам которой доверяли больше всего.

Тамошние врачи тоже не знали, что с ней происходит. Пациентка сильно страдала: она чувствовала постоянную усталость, спина очень болела, ее преследовала слабость. Выглядела она исхудавшей и бледной. При осмотре температура оказалась повышенной, а давление – низким. На теле врачи нашли бледную сыпь. Кроме того, что особенно пугало ее сына, у нее путалось сознание. Однако количество лейкоцитов – показатель воспаления – не было повышенным, и никаких признаков инфекции врачи не обнаружили. Анализы не выявили болезней, переносимых клещами. Рентген грудной клетки был в норме. УЗИ брюшной полости тоже. Посевы на бактерии должны были вот-вот прийти, поэтому ее оставили под опекой Кэролайн Дженкис, опытной медсестры.

* * *

Дженкис несколько дней пыталась выяснить, что за инфекция у ее пациентки, – в том, что это инфекция, она была практически уверена. Она заказала МРТ позвоночника в поисках абсцесса, но ничего не нашла. Желчный пузырь тщательно обследовали: воспаление в нем может вызывать жар и боли с иррадиацией в спину. Через пару дней КТ грудной клетки показало некоторые признаки пневмонии. Доктор Фред Сильверблатт, врач-инфекционист, с которым проконсультировалась Дженкис, не думал, что эти небольшие изменения могут являться причиной этих симптомов. Жар у пациентки постепенно спадал. Однако она согласилась начать курс антибиотиков широкого спектра.

Постепенно наблюдавшие ее врачи и медсестры пришли к выводу, что состояние женщины улучшается. Жар прошел, кровяное давление вернулось в норму. Боль в спине отступала. Однако несмотря на это, ее сын считал, что мать не поправилась. Они с женой по очереди дежурили у нее, днем и ночью, и она была совсем не похожа на себя прежнюю. Похоже, она так и не выздоровела. Несмотря на антибиотики, она ощущала усталость и слабость, практически не разговаривала. Сын позвонил сестре в Мериленд и старшему брату в Миссури, чтобы сообщить, что это может быть конец, и все дети пациентки поспешили в родной город.

Хрупкая пожилая дама не открыла глаз, когда ее старший сын вошел в палату. Он наклонился ее поцеловать и поправить одеяло. «Что, если у нее лихорадка белок-летяг?» – почти в шутку спросил он, вспомнив, как прошлой осенью они приложили кучу сил, чтобы изгнать с материнского чердака целое семейство зловредных грызунов. Тогда она очень жалела их бельчат, которых зоологическая служба вывозила и переселяла в лес. Сыну показалось, что мать улыбнулась краешками губ его шутке – бледная тень ее прежнего чувства юмора. Однако, пошутив, он внезапно задумался: что, если белки действительно имеют отношение к болезни, которую до сих пор никто не смог распознать?

Мысль была неожиданной, но сын решил дать ей ход: в больнице он отыскал компьютер и немного покопался в Интернете. Первыми на его запрос выпали ссылки на компании, избавляющие от грызунов. Но дальше ему попалось кое-что полезное: короткая заметка на сайте Центра по профилактике и контролю над заболеваемостью, где говорилось о связи белок-летяг и болезни под названием эпидемический тиф. Симптомы, перечисленные в заметке – жар, ломота, сыпь и спутанность сознания, – очень напоминали те, что наблюдались у его матери. Но тиф – инфекция редкая. На сайте Центра упоминалось о какой-то сотне случаев за последние сорок лет. Но сын все равно распечатал статью и отправился с ней к Кэролайн Дженкис. Он объяснил, что белки-летяги жили у матери в доме. Дженкис его доводы заинтересовали. До тех пор все ее попытки установить, чем женщина больна, не дали никаких результатов. Со статьей она пошла к Сильверблатту. Похоже, сын угадал: симптомы, проявления болезни, минимальная реакция на антибиотик… Он еще немного почитал про эту инфекцию, прежде чем перевести пациентку на подходящий препарат – доксициклин – и отправить ее кровь в центр для подтверждения диагноза.

Эпидемический тиф – старое заболевание. Со времен Средних веков периодические вспышки этой инфекции убивали миллионы людей. Сразу после Первой мировой войны эпидемия в России унесла жизни более трех миллионов человек. Инфекцию чаще всего передают вши, но в современных санитарных условиях вероятность встречи инфекции с носителем сильно упала. В США большинство случаев тифа связано с другим переносчиком – белками-летягами. Не совсем ясно, как бактерия попадает к грызунам, которые передают инфекцию человеку, но и здесь вши играют свою роль. Вошь, обитающая в шкуре белки, не кусает человека, но, судя по всему, контакт происходит при вдыхании бактерии из ее экскрементов.

После суток на новом антибиотике женщину перевели в обычную палату. Через несколько дней она снова стала собой. Начала сердиться, что лежит на этаже для тяжело больных и умирающих. Она совершенно уверена, – говорила она всем, кто ей попадался, – что тут ей не место. Клялась, что лучше ей не станет, пока ее не переведут на этаж для более здоровых пациентов.

Через пару недель пациентку выписали. Тогда же пришли анализы, подтвердившие диагноз – тиф. Пока она поправлялась, дети вызвали зоологическую службу, чтобы убедиться, что в доме больше нет белок, и пресечь любые возможные пути их проникновения в материнское жилище.

Семьи – важный источник информации о пациентах и о мире, в котором они живут. Диагноз родные не ставят, но могут знать ответ на вопрос, который врач просто не подумал задать. В этом случае осведомленность сына о контакте с возможной инфекцией спасла матери жизнь. Без лечения эпидемический тиф убивает до 30 % заболевших, а пожилые пациенты входят в группу особого риска.

Годы спустя, когда эту женщину спрашивали, как у нее дела, она немедленно отвечала, что у нее все в полном порядке – ведь чем более она независима, тем лучше чувствует себя.

Часть II. Боль в животе

Преходящие боли

Боли были просто невыносимыми, продолжались день-два и пропадали.

– Я не могу больше это терпеть.

Пациент, долговязый и тощий подросток с темными коротко стрижеными волосами и встревоженным лицом, говорил негромко, но настойчиво.

– Живот болит просто нестерпимо. Я не могу вернуться в колледж, пока не узнаю, что происходит.

Его мать – очень молодая, стройная и явно обеспокоенная, – кивнула.

– Все это продолжается уже слишком долго, – сказала она.

Доктор Кира Сачдев, гастроэнтеролог, была с ними согласна. Все продолжалось слишком долго.

Впервые пациент к ней обратился три месяца назад. Тогда он жаловался на приступы острой боли в животе, которые случались у него раз в несколько месяцев. Боль была очень сильной, постоянной. Во время приступов он не мог есть, не мог ходить, не мог стоять. Затем, через пару дней, ему становилось лучше. Он не знал, что вызывает эту боль и почему она затем проходит. Однако так продолжалось уже почти десять лет, и он хотел положить этому конец.

Все вроде бы началось после разрыва аппендикса в одиннадцать лет, сообщила доктору Сачдев его мать. Мальчику потребовалось две операции, он пролежал в больнице три недели. Примерно через месяц у сына случился первый приступ загадочных болей. Поначалу они каждый раз обращались в отделение неотложной помощи. Доктора никак не могли понять, что с ним такое, поэтому со временем они стали кое-как справляться дома. Через несколько лет, когда случился особо сильный приступ, мать снова отвезла сына в больницу. Там хирург сказал ей, что боли могут вызывать спайки в брюшной полости, временно блокирующие пищеварительный тракт – распространенное осложнение после полостных операций. Он рекомендовал еще одно вмешательство для удаления спаек. Меньше чем через месяц после этой операции боль вернулась снова – такая же острая, как раньше. Хирург был в недоумении.

– Он сказал, что я ем недостаточно клетчатки, но я знал, что это неправда, – сказал юноша.

Он начал принимать метамуцил и увеличил количество клетчатки в своем рационе, но приступы не проходили. Несмотря на эти повторяющиеся эпизоды, подросток окончил школу и поступил в колледж.

Там приступы у него продолжились. В первые два года в колледже, как он рассказал врачу, он больше времени проводил в кровати больной, чем сидел на занятиях. Однако юноша был настроен решительно и сдаваться не собирался.

Помимо этого никаких особенных медицинских проблем у него не было, кроме редких случаев пищевой аллергии, от которой могли распухать ступни и ладони. От нее он принимал антигистаминные препараты. Пациент не курил, не употреблял алкоголь и наркотики. Осмотр показал, что, несмотря на худобу, он вполне здоров. Живот был плоский, с хорошим мышечным тонусом, безболезненный; при пальпации никаких аномалий не прощупывалось. Компьютерное сканирование, проведенное во время его последней госпитализации, выявило одно отклонение: свободную жидкость в брюшной полости. Врачи в отделении неотложной помощи не знали, как это трактовать. Сачдев не знала тоже, но жидкость указывала на то, что причина болей – в кишечнике, а не у пациента в голове.

При первой встрече Сачдев подумала, что у юноши может быть синдром раздраженного кишечника: расстройство, при котором этот орган слишком сильно реагирует на обычные стимулы – пищу, газы или стресс. Обычно оно провоцирует спорадические спазматические боли. Она выписала ему лекарство, предупреждающее спазмы, и он чувствовал себя хорошо, пока на прошлой неделе опять не попал в больницу. И снова компьютерная томография показала свободную жидкость в брюшной полости. Симптомы в который раз исчезли сами по себе. Пациента отпустили домой через двое суток, и теперь, спустя две недели, он лично явился к Сачдев. Дело было не в раздраженном кишечнике. А в чем же?

Когда врачи говорят об искусстве (или науке) диагностики, то часто имеют в виду две неделимые составляющие, и одна основывается на распознавании паттерна – вы видите пациента, наблюдаете признаки и симптомы какого-то известного заболевания и ставите диагноз. Возможно, требуется анализ, чтобы подтвердить то, что вы знаете и так. Возможно, нет. В любом случае вы довольны тем, что выяснили, чем болен пациент.

Но в некоторых случаях происходит по-другому: встречаются пациенты, симптомы которых не укладываются ни в один знакомый вам паттерн. В такой ситуации многие доктора, с которыми я говорила, прибегают к собственной иерархии возможных диагнозов, опираясь на то, что считают главным симптомом пациента. Такая иерархия формируется на основании их собственного опыта, опыта их учителей, того, что они читают.

Сачдев сфокусировалась на острой преходящей боли, которая быстро исчезала и в промежутках между приступами не беспокоила пациента. Первым делом она подумала о болезни Крона, воспалительном заболевании кишечника, при котором иммунная система по ошибке начинает разрушать пищеварительный тракт. Обычно она проявляется в молодом возрасте. Вторым вариантом была целиакия, известная также как непереносимость глютена, пшеничного белка. У пациента имелась история необычных случаев аллергии, а целиакия может приводить к преходящим болям в животе. Для того чтобы поставить любой из этих диагнозов, Сачдев должна была обследовать желудок и кишечник пациента изнутри с помощью крошечной камеры и сделать биопсию анормальных тканей. Наконец, там могли оставаться спайки, время от времени провоцирующие обструкцию пищеварительного тракта. Врач записала пациента на снимок с контрастным веществом, барием, на котором могла видеть, как густая жидкость движется через тонкий кишечник. Если бы его перекрывали спайки, такой снимок их бы показал. За пару недель все обследования были проведены – они не выявили ничего неординарного.

В этот момент, как рассказывала мне врач, она поняла, что пора сойти с проторенной дорожки. Чем бы пациент ни болел, это нечто необычное. Она подумала о его странных аллергиях, опуханиях ладоней и ступней, которые раньше считала никак не связанными с кишечными проблемами. Что, если такая связь все-таки существует? Может, это симптомы наследственного ангионевротического отека, редкого генетического заболевания, вызывающего отечность, как при аллергии? Такие отеки обычно возникают на руках и ногах, но могут развиваться и в пищеварительном тракте, приводя к болям в животе. Сачдев отправила образцы крови пациента на анализ на это заболевание.

Три недели спустя пришли результаты: у юноши действительно был наследственный ангионевротический отек. При этой генетической аномалии иммунная система становится гиперреактивной, что приводит к локальной отечности. Жидкость, которую выявила компьютерная томография, появлялась в результате этого же заболевания. До конца причины появления отечности неясны, но обычно ее провоцируют нагрузки – даже небольшие, от серии приседаний до простой прогулки по горячему песку или психологического стресса. У этого пациента отечность могла возникать в первую очередь в кишечнике, потому что он был ослаблен предшествовавшим аппендицитом.

Когда пациенту сообщили диагноз, он какое-то время молчал.

– Подождите минутку. Если это наследственное, то почему у моих родителей нет таких проблем? – спросил юноша наконец.

Это было правдой – ни у одного из родителей никаких признаков этой болезни не обнаружилось. Врач объяснил, что около четверти новых случаев наследственного ангионевротического отека в действительности наследственными не являются – это новые мутации. Он первый в семье с этим заболеванием, но если у него будут дети, то, вероятно, не последний. У каждого из его детей есть 10-процентный шанс унаследовать болезнь от него.

Прежде чем вернуться в колледж, юноша пропил курс анаболических стероидов – тех самых, которые запрещается принимать спортсменам. Они предупреждают подобные отеки, по крайней мере в большинстве случаев. Мы встретились с ним через некоторое время. Больше чем за год у него не было ни одного приступа. Он сказал, что чувствует себя прекрасно, но беспокоится о будущем.

– Я не уверен, что соберусь завести детей. Не хочу это им передать. Только не тем, кого я люблю.