Дъявольский ген

Информация и модели вмешательства

Общий уровень генетических знаний очень низкий, можно даже говорить о «генетической неграмотности», в том числе в развитых странах. Каждое предложение генетического скрининга должно начинаться с правильного информирования населения, на которое он направлен. Информационные кампании наиболее эффективны там, где имеется четкое восприятие болезни, поэтому имели успех стратегии каскадного скрининга родственников больного, неравнодушных к факту присутствия болезни в семье. Но при всей своей эффективности в предупреждении повторения случаев заболеваемости в рамках одной семьи, каскадный скрининг не может охватить такое количество людей, чтобы сократить встречаемость болезни у целого населения, если количество носителей велико. Решение о сокращении заболеваемости и общей стоимости генетической болезни требует стратегий, которые обеспечивали бы широкое покрытие целого населения, находящегося в зоне риска. Вспомним, что было сказано о муковисцидозе в Венето. Частота случаев заболевания существенно не снизилась в той части региона, где тестированию на выявление носителя подвергались только близкие родственники больного, и значительно сократилась там, где применялось рассеянное тестирование населения.

Если профилактика генетических заболеваний будет считаться экономически выгодной, то возникнет необходимость в сильной социальной поддержке вроде той, которая привела к установлению контроля над инфекционными заболеваниями. Для повышения уровня осведомленности населения необходимы программы по ликвидации генетической неграмотности. Речь идет об аспекте не менее важном, чем общая стоимость профилактики. Такие страны, как Израиль, Канада, Австралия и Великобритания, ввели образовательные программы и программы скрининга носителя, в том числе точечные и направленные на небольшие общины. В Италии десятилетиями существует программа профилактики болезней гемоглобина, поддерживаемая Центром микроцитоза в Лацио. Кроме того, применяются экспериментальные и локальные программы. Модель генетики общины, предложенная англичанкой Бернадетт Моделл, еще далека от совершенства.

Мы уже видели, что в отношении болезней гемоглобина существуют программы, распространенные во многих исламских странах. Часто речь идет о добрачных программах. Эффективность этих программ, то есть отношение между их стоимостью и реальным участием населения в генетическом тестировании, или реальным сокращением количества больных детей, еще нуждается в оценке^{71}. Тем не менее, привычки меняются. В западных странах множество детей рождается вне брака, поэтому предусматриваются программы по информированию, направленные на подростков и стимулирующие распространение генетической грамотности еще в школе, чтобы повысить понимание законов генетики и передачи заболеваний. В некотором смысле, это реванш Бьянко и Сильвестрони. Оптимальная и определяющая модель вмешательства с целью оценки стоимости профилактики еще должна быть изучена. Проблемы генетического информирования, направленного на подростков, связаны еще и с этическим аспектом. Встает вопрос: можно ли предлагать прохождение генетического теста несовершеннолетним, которые, с точки зрения закона, не в состоянии решать, хотят они знать о том, что являются носителями болезни, или нет? Какой может быть эмоциональная реакция молодого человека на подобную информацию? Каковы его отношения со сверстниками? Будет ли он сам себя считать больным? Не скажется ли это на отношениях в семье? К тому же, если информацию дать в школе, а тест предложить спустя несколько лет, то с годами знания рискуют быть утраченными, и вся программа может потерять свою эффективность. Таким образом, необходимо прояснить приоритетность: информирование подростков, добрачная консультация, каскадный скрининг, деятельность специализированных центров по тем или иным заболеваниям, распространение центров общинной генетики на территории. Все это предложения и опыт, требующие изучения. Надо сказать, многие пробовали проводить внелабораторные исследования, действуя через школы и добрачные консультации. Результаты, как этого можно ожидать, неоднородны и сильно обусловлены влиянием культуры. Получается, что не существует единой модели, которой можно было бы следовать.

Экономическое обоснование имеет социальную важность, потому что во многих случаях именно общество должно принять на себя расходы по генетической профилактике, либо они лягут на индивидуума, что влечет риск появления сильного социального неравенства. Экономическое обоснование может показаться шокирующим, если будет представлено исключительно в денежном выражении. Анализ можно доработать и перевести в экономическое выражение ценность здоровья, благосостояния и выживаемости, не ограничиваясь денежной стоимостью диагностики и лечения. Но стоимость профилактики не сводится к денежной стоимости лабораторного теста. Распространение генетических знаний и генетическая консультация, предлагаемая на той или иной территории, предполагают создание системы, аналогичной той, что была разработана для профилактики инфекционных заболеваний, это результат многовековой работы, от библейских канонов книги Левит об изоляции прокаженного до международных конференций по здравоохранению, чтобы препятствовать распространению холеры. В вопросе генетики мы находимся в самом начале пути.

Несмотря на всю свою сложность, экономический аспект, однако, является самым простым.

Этический аспект

Этический спор по вопросу генетической профилактики, возможно, более уместен, чем экономический аспект, поскольку фундаментальным принципом евгеники было право/долг государства или сообщества навязывать репродуктивный выбор и препятствовать рождаемости больных людей. Эта программа содержала, в сущности, признаки собственного вырождения, поскольку касалась не только и не столько заболеваний, сколько, согласно последним исследованиям, нищеты, отторжения обществом или психологических свойств, считающихся связанными с генетикой целых народов. Любая программа по профилактике в области генетики должна осуществляться с оглядкой на евгенику, учитывая те зверства, которые она породила. Любая идея геномики, применяемая к здравоохранению, обречена на демонстрацию своей отдаленности от евгеники, которая, по мнению некоторых, всегда норовит вероломно проникнуть «через окно».

Биоэтический спор о генетике человека бесконечен, иначе и быть не может, поскольку речь идет о возможности изменения самой природы человека. Евгеника XX века теоретически обосновывала необходимость усовершенствования вида путем устранения людей, социально менее адаптированных. Разумеется, такая теория подвергается единодушному порицанию, но есть и такие, кто считает, что пришло время вновь рассмотреть возможность, или даже моральный долг, усовершенствовать биологическую или психическую природу человека, избавить от страданий будущие поколения или совсем устранить болезни. Существуют крайние мнения таких ученых, как, например, Харрис^{72}, Бьюкенен^{73}, Сэвулеску^{74}, которые не видят ничего плохого в том, чтобы усовершенствовать некоторые человеческие качества, вмешавшись в генетическое наследие, и, таким образом, наградить человека, или еще не родившегося человека, лучшими возможностями в жизни. Сэвулеску отстаивал принцип доброжелательности, которая делала бы неизбежным выбор лучшего ребенка, если для этого есть возможность. В этом случае такое вмешательство не отличалось бы от того, что внимательные родители уже предпринимают, например, способствуя образованию или стимулируя те или иные наклонности у своих детей. Долг перед будущими поколениями допускает существование жизней, не заслуживающих того, чтобы их проживали. Эта точка зрения настойчиво оспаривается теми, кто выступает в защиту достоинства больных людей, которое сильно ущемляется кампаниями по генетической профилактике. Можно сказать, что взгляды Харриса, Сэвулеску или Бьюкенена являются консеквенциалистскими, то есть основаны на положительной оценке конечных целей и результатов, вытекающих из действий. В этом случае предотвратить несчастье человека, даже еще не родившегося, и уменьшить социальную нагрузку – это положительные результаты, оправдывающие генетическую профилактику. Им противостоит ряд видных ученых, поддерживающих идею того, что жизнь – это дар, ее необходимо принимать во всей ее абсолютной естественности (М. Сэндел), или что генетическое вмешательство недопустимо, поскольку оно ограничивает свободу новой личности, обусловливая ее жизнь выбором и ценностями, принадлежащими родителям (Хабермас), и лишая ее неотъемлемой индивидуальной автономии.

Этот спор, пылкий и основанный на сопоставлении противоположных аспектов, здесь не передать целиком, да и не нужно этого делать, так как тема, которую мы здесь обсуждаем, другая. Профилактика болезней через распространение теста на выявление носителя не имеет целью изменение, улучшение или совершенствование человеческой природы. У «новой евгеники» другая, двойная цель. С одной стороны, предлагается сократить человеческую, социальную и экономическую стоимость лечения тяжелых заболеваний, неизбежно ведущих к преждевременной смерти и, во всяком случае, при современном состоянии медицины, к тяжелым мучениям, к умственной недееспособности или к быстрому снижению жизненных функций. Вторая цель состоит в помощи тем, кто желает знать о риске произведения на свет человека, который будет страдать тяжелым заболеванием, и укрепить автономию своего выбора как родителя. Мы можем и дальше давать характеристику подобному вмешательству евгеники, но многие в настоящее время считают, что речь идет совсем о другой евгенике, противоположной дистопии XX века. Термин «евгеника», возможно, приводит в смущение, и, наверное, нужен новый термин, но эта тема возвращает нас к изначальному биоэтическому спору, где центральными аргументами являются, с одной стороны, уважение воли человека, права знать собственную генетическую структуру, автономии выбора в вопросе произведения потомства, с другой стороны – функция, которую общество или государство могут выполнять, защищая или ограничивая эти права, и, следовательно, насколько они могут влиять на индивидуальный выбор в вопросе произведения потомства.

Прежняя евгеника решительно отстаивала право, или даже обязанность, государства защищать благополучие граждан, устанавливая качество новорожденных; «новая евгеника» предлагает повышать автономию индивидуума или пары. Согласно утверждению Франческо Кассаты^{75}, понятие евгеники претерпело глубокое семантическое переосмысление с развитием технологий и возможностей медицины в области генетики, не без участия социальных изменений и новой этики свободы^{76}.

Различные идеи, словно карстовые реки, не появляясь на поверхности, текут в глубинах общества и выходят наружу на большом расстоянии. Кассата справедливо напоминает, что предложение поиска носителей тяжелых заболеваний, таких как фенилкетонурия, отсылает нас к радикальному противнику евгеники, который, между тем, без колебаний использовал этот термин, – имея в виду папу Пия XII, который выступил перед конгрессом Международного гематологического общества в 1958 году в защиту добрачного обследования, не рекомендуя браки между носителями. Таким образом, взгляды евгенистов, которые не имеют ничего общего с идеей принудительной власти государства, существовали всегда.

В последние десятилетия открылись новые горизонты биоэтики, и теперь дебаты не могут ограничиваться лишь только совершенно очевидным осуждением нацистской евгеники или теорий, пусть даже предложенных видными учеными, такими, как лауреат Нобелевской премии Каррель. Речь идет о рассмотрении этических аспектов, связанных с генетикой, через призму либерального государства – позиция, которую занимают все передовые ученые в области биоэтики. Сегодня мы задаемся вопросами, в какой степени генетическая информация должна принадлежать индивидууму; насколько она должна раскрываться семье или одному из супругов; что делать с неожиданной информацией, полученной в результате исследования генетического наследия человека; как стимулировать распространение знаний о генетических заболеваниях и о возможности предотвратить их, не накладывая клеймо на больного; как предоставлять услугу населению, которая препятствовала бы экономической спекуляции, если эта услуга будет выпущена на рынок; какую позицию должно занимать государство по отношению к существующим различным этическим, светским и религиозным точкам зрения по поводу репродуктивного выбора; как перейти от дискуссий по культурным аспектам к принятию юридического решения. Ведутся споры по поводу переформулировки генетической консультации, права на то, чтобы не знать, возможности проходить генетический тест несовершеннолетним. Наконец, обсуждаются правомерность и задачи геномики, внедренной в здравоохранение; остро стоящий вопрос технического прогресса, сделавшего отбор эмбриона осуществимым следствием процесса генетической диагностики.

Проект «Геном» планировал, а затем и реализовал, создание карты всего генома человека и ускорил процесс распознавания генов, участвующих в сотнях болезней, заложив основу для их профилактики. Возникает закономерный вопрос: разве не целесообразно устранить их все? Сделать мир лучше для будущих поколений – не это ли цель социальной этики? В частности, генетическое заболевание, не является ли оно одним из наименее приемлемых страданий? Разве человечество не было бы более счастливым без болезней? Поиск носителей позволил бы достичь этих целей, но его практически невозможно распространить на всех и на все условия. Как выбрать более значимые болезни? Правильно ли считать таковыми только те болезни, стоимость которых выше с точки зрения социальной? Важнее ли общество в отношении индивидуума с этической точки зрения?

Больные и их семьи заинтересованы в исследовании и устранении болезни, которая их коснулась, какой бы редкой она ни была. Каждая пара потенциальных родителей хотела бы знать, существует ли у них риск произвести на свет несчастного ребенка, и это правильно, что они задаются этим вопросом, не дожидаясь смерти или тяжелого недуга первого ребенка, когда будет уже поздно. Если это право, то кто должен гарантировать его и каким образом? А если какая-нибудь пара захочет избежать передачи менее тяжелого заболевания или даже простого недостатка или признака, который она сама считает неблагоприятным, до какой степени она имеет право на это? В некоторых странах неблагоприятным является родиться женщиной, поэтому женщины делают аборт во избежание рождения девочки. Возможно ли установить этические границы генетической профилактики? И наоборот, приемлемо ли с этической точки зрения ничего не предпринимать для предотвращения передачи наследственного заболевания? Имеют ли право родители производить на свет ребенка, зная, что он будет страдать? И, наконец, приемлемо ли с этической точки зрения «хотеть» больного ребенка? Этот вопрос мы задаем в связи с историей про двух женщин, пожелавших иметь ребенка с врожденной глухотой. Сегодня это можно сделать, и я не знаю, как этому помешать.

Этический спор на предмет генетического вмешательства поднимает вопрос о самом понятии болезни. В этой связи вспоминается судьба Мишеля Петруччиани, гения музыки, страдавшего несовершенным остеогенезом и преждевременно умершего по причине осложнения патологии. Кто может сказать, что его жизнь не стоила того, чтобы ее прожить? Мишель решился на продолжение рода, осознавая высокую вероятность появления на свет больного ребенка, но он воспринимал свое состояние лишь как явление, а не как болезнь. Подобное высказывание я услышал как-то от одной русской девушки, больной муковисцидозом, к счастью, в легкой форме, которая говорила, что считает свою болезнь «образом жизни, а не страданием». Таким образом, индивидуальная оценка собственного жизненного опыта, невыносимого для одних и благословенного для других, не может быть объектом высшей социальной оценки. Роль общества должна быть другой, и мы предложим другую модель. Конечно, решение считать ту или иную болезнь тяжелой и невыносимой до такой степени, чтобы она требовала превентивного вмешательства, имеет глубокие культурные основания, подлежащие социальной и индивидуальной оценке, но ничего не говорится о том, что существует рациональный общепринятый предел, который устанавливает, когда болезнь должна быть устранена. С точки зрения медицинской этики или этики страдания, генетическое заболевание очень отличается от инфекционного и характеризуется своей тесной связью с человеческой жизнью. Если устранение инфекционных заболеваний требовало вмешательства в объект вовне, то устранение генетических заболеваний требует вмешательства в саму природу человека. Болезнь становится молекулярным дефектом генов, и не все готовы принять такую самостоятельную значимость части себя самого^{77}. Эти размышления объясняют напряженную этическую дискуссию, поднявшуюся вокруг Проекта «Геном человека» и вообще вокруг генетики.

Устранение генетических заболеваний и проблема совершенствования человеческой природы – разные вещи. Кажется банальным утверждение о том, что никто не хотел бы, чтобы человечество было поражено наследственными заболеваниями, и, возможно, поэтому этический спор мало значения придает этому вопросу, сосредоточиваясь на более сложных темах. Но проблем остается много, и каждая заслуживает глубокого изучения. Пример тому – работа группы ученых во главе с Джованни Бониоло, которая изучает этические аспекты, вытекающие из скрининга носителя муковисцидоза в регионе Венето. Они рассматривают основные этические аспекты, связанные с генетическим скринингом: риски его проведения, полномочия специалистов, автономия репродуктивного выбора, интерес государства, риск наложения клейма на больного и, наконец, возможные и отвергаемые связи с евгеникой начала XX века^{78}.

Многие вопросы остаются без ответа; на самом деле ответы могут и не существовать, поскольку поставленные вопросы отражают различную этическую направленность. Но хорошо бы спросить себя, каковы интересы и убеждения, сталкивающиеся в таком споре.